好孕在线_家族高胆固醇血症做试管婴儿，能避免婴儿遗传吗？

FH是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，临床表现为低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著提高，特征性黄色瘤，早发心血管疾病家族史。

家族性高胆固醇血症主要由基因突变引起，包括LDLR基因、APOB基因、LDL受体基因和PCSK9基因突变。

LDLR基因：这是FH患者中最常见的基因突变，占该基因突变的65%-80%。

apob基因：apob基因突变会改变LDL受体结构的空间结构，降低LDL-C与LDL受体结合的亲和力，影响血液中LDL-C的去除，进而增加血胆固醇浓度。

LDL受体基因：LDL受体基因突变会导致LDLRP1结合区异常，不能正常代谢血液中的胆固醇，导致血液中胆固醇浓度升高。

PCSK9基因：PCSK9基因突变阻碍LDL受体循环通路，LDL受体不能返回干细胞表面，导致LDL受体减少，进而导致血液胆固醇浓度升高。

临床上，家族高胆固醇血症主要分为杂合子和纯合子两种类型。

所谓杂合子，是指儿童遗传父母中的FH基因；纯合子是指儿童遗传父母双方的FH基因。纯合子病情比杂合子病情严重。纯合子患者在童年时期会出现主动脉粥样硬化。一般来说，他们在10多岁时会感染冠心病、脑梗死和其他老年疾病。如果不及时有效地治疗，这些患者很难活到30岁。杂合子患者的疾病是30岁－60岁出现，如果不及时治疗，一般很难活到60岁。

目前，全球数据显示，纯合子FH患者的发病率为1/16万-1/30万，杂合子FH的发病率约为1/500。由于家族性高胆固醇血症是由基因突变引起的遗传性疾病，因此无法治愈，只能通过药物和饮食控制来维持稳定。对于有家族性高胆固醇血症和生育需求的夫妇来说，最好的预防方法是做第三代体外受精。第三代体外受精技术可以全面筛查和测试胚胎的23对染色体，以最大限度地保证胎儿的健康。

然而，最近的科学研究发现，除了已知的基因突变可导致家族性高胆固醇血症外，30%的家族性高胆固醇血症是由其他基因突变引起的，但这些基因尚未确定。因此，第三代体外受精技术不能完全避免家族性高胆固醇血症，只能在一定程度上避免胎儿疾病。

综上所述，如果家族性高胆固醇血症夫妇有生育需求，最好先进行基因检测。如果能找到致病基因点，可以做第三代试管婴儿，生下健康的宝宝；如果不能确定致病基因，即使是第三代试管婴儿也无法避免胎儿疾病。